利用从罕见神经系统疾病患者身上产生的干细胞，科学家们正在解析该种疾病的发病原理，并以此来测试若干候选药物的疗效。发表在8月20日《自然》杂志上的该项研究致力于实现干细胞研究的主要目标之一，即利用源于成体细胞重组的干细胞——诱导多能干细胞（iPS）来研究患者自体细胞疾病的影响，这种细胞是用其他方式所无法获得的。

美国斯隆—凯特林研究所的研究人员专注于研究家族性植物神经功能不全症（FD），该种疾病会对控制触觉、血压和流泪等功能的神经元产生影响。症状一般发端于生命早期，有时甚至从一出生就会发病，主要表现为肌肉缺乏张力和反射控制，从而产生疼痛、血压升高和呼吸困难等问题。该疾病是由一种已知的基因变异引起的，但科学家们一直无法建立这种疾病的动物模型。

研究人员从FD患者身上获取皮肤细胞，然后利用病毒将4个基因插入这些细胞中，从而创建出iPS细胞系。这些重组细胞的行为类似于胚胎干细胞，也能转化成所有类型的细胞。接着，研究人员将那些未分化的细胞诱导为特定的细胞类型，如神经嵴细胞（它能产生受FD影响的神经元）。

FD患者有一个基因突变，该基因对一种称为IKAP的蛋白进行编码，基因突变导致基因被转译成蛋白时部分基因序列被跳过。为了了解这种疾病的更多信息，研究人员检视了不同细胞类型中的正常和突变蛋白。研究人员预计这些神经细胞将会拥有更多的异常蛋白。但事实上，他们发现错误的转译在各种不同细胞中发生的几率是同等的。不过，正常IKAP的水平在神经细胞中要低得多，这也许是疾病为何攻击这些细胞的原因。